EN GARİP RAHATSIZLIKLAR

Kaçış sendromu: Adını ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyduğumuz bu hastalığa yakalanan hastaların yüzde 25-30 u ölüm riski taşıyor. Kaçış sendromu hastalığının dünyada sadece 60 kişide bulunduğu tespit edilebilmiştir. Ayaklarda şişme ve halsizlik ile başlayan hastalık nefes darlığı, solunum yetmezliği, böbreklerin durması, tansiyon düşüklüğü ve organ yetmezliğine sebep olabiliyor. 
 

Erken yaşlanma(Progeria): Dünyada 5 milyonda bir görülen bu hastalıkla zekâ ve beyin gelişimi normal kalırken deri ve organlar hızlı bir şekilde yaşlanıyor. Hastaların çoğu en fazla 15 yaşına kadar yaşayabiliyor. Modern tıpta tedavisi olmayan Progeria, şu ana kadar 30 un üzerinde hastada görüldü. 
 

Alveoler proteinozis: İnorganik tozlara karşı bir doku reaksiyonu olduğunu gösteren bulgularla gözlenmesine rağmen kesin olarak sebebi bilinmemektedir. Milyonda sadece 5 kişide görülen bu hastalık; Aniden görülen yüksek ateş, öksürük, göğüs ağrısı şikâyetleri ve nefes darlığı ile başlar. Bazen lösemi ve lenfoma kanserleriyle, bazen de tüberküloz, AIDS, Mantar enfeksiyonu gibi hastalıklarla beraber görülebilir. 
 

Alveoler mikrolitiazis: Tüm dünyada en çok Türklerde görülen bu hastalıkta, akciğer dokusundaki hava keseciklerinde minik taşlar oluşuyor. İlk kez 1918 de ortaya çıkan hastalıkta 2001 yılına kadar 424 vakaya rastlandı. Modern tıpta bu hastalığın kesin bir tanısı ve tedavi yöntemi yok. 
 

Arenolökodistrofi (Lorenzonun hastalığı): Bu hastalık Lorenzonun yağı isimli bütün dünyada ilgi uyandıran filmle tanındı. Gerçek bir hayat hikâyesinin anlatıldığı filmde, kullanılan zeytin ve kolza yağlarından elde edilen karışım içildiği takdirde hastaya iyi geliyor ve hastalığın ilerlemesini önleyebiliyor. Genellikle 5-8 yaşındaki çocuklarda görülen hastalık, davranış değişiklikleri, işitme ve görsel bozukluklar ile başlayıp hızla ilerleyip birkaç yıl içinde ölümle sonuçlanabiliyor. 
 

Amyotrofik lateral skleroz(ALS): ALS ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı Hastalığı olarak biliniyor. Sinir sistemi hastalığı ALS nin en belirgin özelliği, kasların zayıflayarak erimesi sonucu kişinin kuvvetten düşmesi ve yatağa bağımlı hale gelmesi. Bu hastalık bir süreden sonra konuşma ve yutkunma problemini ortaya çıkarıyor. Hastalığın ilerleyen dönemleri içerisinde solunum yetmezliği ve akciğer enfeksiyonu ölüm nedeni olabiliyor. Hastalarda görünme olayı 100 binde 1 olarak biliniyor. 
 

Deli dana: Milyonda bir görülen hastalıklar arasında deli dana hastalığı olarak bilinmesine rağmen, hayvanlarda görülme riski daha çok. İlk kez 1986 da İngiltere de ortaya çıktığı söylense de aslında bu hastalıklar önceden var olduğu kaynaklarda görülmektedir. 
 

1986 yılında modern tıp tarafından deli dana vakası görüldükten sonra 177 bin 500 adet büyükbaş hayvan telef edildi. Bugüne kadar ise hastalıklı etleri yiyerek deli dana hastalığına yakalanan 500 kişi rastlandı. Bu hastalık bir yıl içerisinde insanı öldürüyor. Bu hastalık prion isimli bir çeşit protein grubu hastalıklarından olduğu belirtilip, kalıtsal olarak bulaşıcı bir yönünün olması tehlikeyi artırıyor. 
 

Primer pulmoner hipertansiyon (Akciğer hipertansiyonu): Yargıtay eski cumhuriyet başsavcısı Sabih Kanadoğlunun torunu Zeynep Ecenin 14 yaşında bu hastalıktan ölmesiyle tanıdık akciğer tansiyonunu. Milyonda bir görülen hastalık, akciğerlerin, kalbin pompalayıp gönderdiği kanı kabul etmemesi sonucu oluşuyor. 
 

Bu hastalığın sebebi modern tıpta belirlenmiş değil. Bu hastalık nefes darlığı, yorgunluk, öksürük, göğüs ağrısından şikâyet ediyor. İlerleyen dönemlerde ise hasta aniden hayatını kaybediyor. Türkiye de yaklaşık bu 70 hasta bulunuyor. 
 

Guillain-Barré sendromu (GBS): Çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: Akut enflamatuar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci vb gibi vakalarla görülür. GBS, akut İmmün polinöropatiler olarak adlandırılan bir sinir sistemi hastalık grubunun tipik örneğidir. 
 

Genellikle simetrik ve bacaklardan başlayıp, yukarı doğru çıkan kas güçsüzlüğü, deride duyu bozuklukları ve kalp-damar sistemi, solunum sistemi, bağırsaklar ve mesane gibi iç organların işlev bozuklukları ile kendini gösteren bir hastalıktır. Vakaların yarısından fazlası, bakteriyel ya da viral bir enfeksiyonun hemen sonrasında bu sendroma tutulur. 
 

1976 yılında, domuz kökenli grip aşısı ile aşılananlar arasından çok sayıda GBS vakası gelişmiştir. Hedef doku ve/veya organlara giden sinirsel elektrik akımlarını taşıyan sinir uzantılarının (aksonlar) düzgün işlev görebilmesi için yalıtım görevini üstlenmiş olan miyelin kılıfın yaygın hasarı sonucunda, çevresel sinirlerin işlevinde bozukluklar gelişir. Bu bozuklukları, çevresel sinirlerin üzerlerinde sonlandığı üç temel doku/organ grubunu göz önünde bulundurarak, üç ana grupta toplamak mümkündür: Kasları etkileyen hareket bozuklukları El ve parmaklarda sıkma güçlüğü, Deriyi etkileyen duyu bozuklukları, İç organları etkileyen otonom bozukluklar. Dolayısı ile de hastalarda tipik olarak görülen belirtiler şunlar olmaktadır: 
 

Sıklıkla ve ilk olarak yürüme güçlüğü ile kendini gösteren, sonra da aşağıdan yukarıya yükselen tarzda kas güçsüzlüğü El, ayak ve ağız çevresinde uyuşma ve/veya duyu kaybı, ağrı, uzuvların konum duyusunun kaybı Kan basıncında şiddetli dalgalanmalar, kalp hızı düzensizlikleri, kabızlık, idrar yapamama ya da tutamama, görme bulanıklığı. 
 

Poliarteritis nodoza (PAN): Küçük ve orta çaplı damarları tutan vaskülitik bir sendromdur. İlk olarak 1866 da Kussmaul ve Maier tarafından tanımlanmıştır. Nefrit, periferik nöropati, deri döküntüleri, asimetrik poliartralji, artrit gibi multisistem tutulumu mevcuttur. PAN lı hastaların yaklaşık %75 inde böbrek tutulumu söz konusudur. PAN lı olgularda, renal infarktüs ve intrarenal arter rüptürü meydana gelebilir. Ölümle sonuçlanan olguların yaklaşık %50 sinde ölüm nedeni böbrek yetmezliğidir. 
 

Bu makalede, renal tutulumu mevcut 2 PAN lı hasta sunulmuştur. Olguların her ikisinde de intrarenal arter anevrizmasının spontan rüptürü nedeniyle, bilateral perirenal hematom oluşmuştur. Her iki hasta da hipertansifti. Her iki hasta, ateş, halsizlik, kilo kaybı, kas ağrısı ve alt batında ağrı şikâyetleri ile Gülhane Askeri Tıp Akademisi İç Hastalıkları Kliniğine başvurmuştur. Bu olgularda tanı, renal US, CT ve DSA ile konmuştur. Spontan renal hemoraji veya rüptür, PAN ın dramatik komplikasyonlarındandır. Her iki olgumuzda olduğu gibi hastalığın ilk bulgusu olabilir. PAN ın bu ciddi ve nadir komplikasyonu genellikle intraparankimal anevrizma rüptürü sonucu oluşur. Olguların çoğunda tanı operasyondan sonra konur. Ancak makalemizde sunulan her iki olguda da tanı, noninvaziv yöntemlerle konmuştur. İkinci olgu, tanı konduktan sonra operasyona alınmıştır. Nefrektomi örneğinin patolojik incelenmesinde mikroanevrizmalar saptanmış ve tanı kesinlik kazanmıştır. Sonuç olarak, spontan renal parankimal hemoraji saptanan her hasta, PAN yönünden değerlendirilmelidir. 
 

Bartter Sendromu: Hipokloremi, hipokalemi, hiponatremi, metabolik alkaloz, hiperaldesteronizm, hiperreninemi ve normal kan basıncı ile karakterize bir hastalıktır. Çoğunlukla otozomal resesif geçişli olan bu hastalığın sporadik ve familyal tipleri de vardır. Çocuklarda büyüme-gelişme geriliği ve malnütrisyona neden olur. Su ve tuz kaybına bağlı olarak dehidratasyona neden olur. Genellikle kabızlığın eşlik ettiği hastalıkta kronik ishal alışılmış bir belirti değildir. Tekrarlayan kusma, ishal atakları nedeni ile takip edilen ve elektrolit düzensizliğinin gastroenterit ile ilişkilendirildiği bu olgu ishalli hastalarda öykünün dikkatli alınması ve ayırıcı tanıda Bartter sendromunun da düşünülmesi gerekir. Bu hastalık Kusma, gelişme geriliği, kilo alamama ve ishal ile kendini ortaya çıkarır. 
 

Mukopolisakaridoz tip 1: Otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığı olup L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır. L-iduronidaz eksikliğinde klinik spektrum ağır Hurler formundan, daha hafif Scheie fenotipine kadar değişkenlik gösterir. Rekombinan laronidaz enzim tedavisi, L-iduronidaz eksikliğinde bir tedavi seçeneği olarak geliştirilmiştir. Departmanımızda 4 yaşındaki bir kız Hurler Sendrom lu hastaya yedi ay önce laronidaz tedavisi başlandı. Enzim, 100 IU/KG dozda intravenöz yoldan haftalık uygulandı. Yedi aylık tedavi sonrası karaciğer ve dalak hacimlerindeki küçülmeye ve idrar total mukupolisakkarit atılımındaki azalmaya ek olarak, kalp fonksiyonlarında, fenotipik görüntü ve büyüme parametrelerinde de gelişme saptandı. Laronidaz tedavisinin tip 1 mukopolisakaridozlu hastalarda özellikle fiziksel performansta artışa ve organ hacimlerinin azalmasına katkıda bulunduğu vurgulandı. Bu hastalık Bin kişiden birinde görülür.